Sou eng Krankheet wéi Shereshevsky-Turner Syndrom tritt haaptsächlech bei de Meedercher an entfouert am éischten Trimester vun der Schwangerschaft. Et ass verursaacht vun enger Anomalie vu Chromosomen, wann d'Serie vu sexueller Drüsen verletzt gëtt. Dës Diagnostik ass ganz seelen, awer Dir kënnt et net lass loossen.
Syndrome Shereshevsky-Turner - wat ass dat?
D'Wëssenschaftler hunn nach net d'Relatioun tëscht der Gesondheet vun de Elteren entdeckt an d'Entwécklung vun der Krankheet vum Kanner, wéi zum Beispill vum Turner Syndrom. Et gëtt och Ulrich Syndrom genannt. Den Zoustand vun der Erwaardende Mamm ass komplizéiert duerch d'Bedrohung vu Fehlgaass (si sinn an der éischter oder zweet Trimester), eng schlechter Form vun Toxikosen, an Gebuerten sinn dacks fréi an Pathologen.
Neierfbecher Babies ginn komplett viirbar, awer onnormalitéiten. Fir de Syndrom vum Shereshevsky-Turner zeechent sech duerch:
- Ännerungen an Elbbuedstécker;
- pterygoid klappt an den Hals;
- d'Nierfro ass als Hufeier geformt.
Syndrome Shereshevsky-Turner - Karyotype
De mënschleche Kierper ass am Gebierk aus der Zell, deen als Zygote bezeechent gëtt. Si gëtt geformt no der Fusioun vu 2 Gameten, déi genetesch Informatioune vun hiren Elteren hunn. Dës Genen bestëmmen d'Zukunft an d'Natur an d'Gesondheet vum Baby. Een normale Karyotyp kann e Set vu Chromosomen, wéi 46XX oder 46XU hunn. Wann de Prozess vun der Gametogenese gestéiert gëtt, da huet de Embryo Abléck an der Entwécklung.
Karyotype vu Patienten mat Shereshevsky-Turner-Syndrom ass eng schlechte Pathologie, wann de X-Chromosom net ofstierft oder gestéiert gëtt. Dës Ofhängegkeet ass begleet duerch e charakteristesche Komplex vu Verännerungen am Kierper a manifestéiert sech an der onënnlecher Entwécklung vun de reproduktive Organe vum Fetus. Si beinhalt net e Element vun de Gonaden, et ass e Gerücht vun den Eierstécker an de vas deferens.
Syndrome Shereshevsky-Turner - Härekleetung vu Véierel
Dës Krankheet gouf am Joer 1925 beschriwwen. Shereshevsky-Turner Syndrom ass an engem neierfebene Meedchen vun dräi Joer geschitt. D'heideg Bevölkerungshäufegkeet vun dëser Krankheet ass genee unbekannt wéinst der spontaner Endung vu Schwangerschaft a verschiddene Trimester. An extrem selten Fäll ass esou eng Diagnostik fir Jongen gemaach.
Syndrome Shereshevsky-Turner - d'Ursaachen vun
Äntwert op d'Fro iwwert wat Schiereshevskis-Turner-Syndrom verursaacht, et ass néideg ze soen iwwer d'Anomalie vum Geschlecht X Chromosomen. Wann et geännert gëtt, fënnt d'Kierper vum Embryo:
- eng Läschung vum laang oder kuerz Arm;
- Isochromosom X op engem kuerzen oder laangen Aarm;
- Iwwersetzung vu X / X;
- Ring X Chromosomen a sou weider.
Dës Pathologien passen an 20% vu Fällen, wann et Mosaikismus ass, zum Beispill 45, X0 / 46, XY oder 45, X0 / 46, XX. De Mechanismus vum Véierel vun der Krankheet bei Männer kann duerch Iwwersetzung erklärt ginn. De Risiko vun der Entwécklung vum Shereshevsky-Turner-Syndrom ass net mat dem Alter vun der Zukunft Mutter verbonnen. Et kann dat passéieren:
- Wéinst der ongerecht Kraaft vun der Zygote;
- mam Verléiere vum paternäologeschen Chromosmus.
Syndrome Shereshevsky-Turner - Symptomer
D'Krankheet kann ënnerschiddlech sou Aussen a bei der Aarbecht vun internen Organe manifestéieren. Wann een als Shereshevsky-Turner-Syndrom diagnostizéiert gouf, kënnen d'Symptomer sinn:
- Lymphostasis;
- Strabismus ;
- Hypogonadismus;
- kuerz Statur (déi erwuessene Persoun ass net 150 Meter héich);
- Iwwergewiicht hat;
- Feele vu Phalanéen;
- sexuellen Infantilismus;
- Den Thorax ass vergréissert a huet eng Fassform;
- verkierzen Hals;
- onregelméisseger Form vun den Aurélien, déi de Gehör verwiesselen;
- Epicanthus oder Ptosis (Lidschéngdeformatioun);
- Pigmentplazen (Vitiligo oder Nevi).
Bei Neugeborene Kanner, de Féiss, Hänn a Haut klappt den Hals ka schléine, an d'Hoer wuessen net. D'Zille vun de Kicher si kleng, de Himmel ass héich. An der Häerzkorktatioun vun der Aorta ass méiglech, et gëtt schifséiert, an d'Integritéit vum interventrikuläre Septum gëtt gestéiert. De psychologesche Staat mat sou enger Krankheet wéi de Shereshevsky-Turner-Syndrom ass net erliewt, awer d'Opmierksamkeet an d'Perceptioun ginn ofgeleet.
Nippel gi ëmmer anenee gezunn an d'Genitalien si schlecht entwéckelt. D'Drannelen ersetzen duerch Bandegewéiwen déi keng Zelle produzéieren an hir voll Reifung net geschéien. Meedercher erweideren net hir Broscht, et gëtt keng Menstruation, Primär amenorrhea, sou datt d'Fruucht voll ass. Et gi 3 Formen vun Dysgenese: Pure, verschmuel an gemëscht. Si ënnerscheeden sech an klineschen Manifestatiounen.
Syndrome Shereshevsky-Turner - Diagnos
Wann den zukënftege Fetus dem X-Chromosom fehlt, dann komplett Monosomie observéiert, de Shereshevsky-Turner-Syndrom ass duerch den Neonatologe an der Maternité Spidol an de Pädiatrie bekannt ginn. Wann d'Hauptdarwen vun der Krankheet fehlt, dann bemierkt datt et nëmme Pubertéit sinn. Spezialisten verschéckt Tester fir:
- Hormone wéi Gonadotropin a Östrogen;
- Karyotype studéieren.
Bei der Diagnostik vum Shereshevsky-Turner-Syndrom muss de Patient de Ophtalmologen, Nephrologen, Herzkierper, Kardiologe, Endokrinologe, Genetik, Lymphologie, Gynesologe / Androloge an Otolaryngologe besichen. Fir Anomalie muss identifizéiert ginn:
- Magnéitfeld Resonanz ;
- Ultraschalluntersuchung vun den Nieren an Genitalorganer;
- elektrokardiogramm;
- Radiographie;
- klineschen Blutt Test;
- Densitometrie.
Syndrome Shereshevsky-Turner - Behandlung
Mat esou enger Diagnostik, wéi d'Turner Syndrom, hänkt d'Zustands vum Y-Chromosomen am Karyotyp un. Wann se fonnt gi sinn, gëtt d'Meedchen duerch d'Eier geläscht. Déi Operatioun ass bei engem jonke Alter unzefänken bis de 20. Gebuertsdag kënnt. Säin Haaptziel ass d'Verhënnerung vun engem bösartigen Tumor ze verhënneren. Am Fong vun dësem Gen, Hormonbehandlung gëtt verschriwwen.
Et gëtt a 16-18 Joer ausgezeechent an den Haaptziel vun der Behandlung ass:
- Entwécklung vu sekundären sexuellen Charakteristiken;
- Vermeidung vu Stéierwierksystem;
- Restauratioun vum menstruellen Zyklus ;
- Verloscht am Niveau vun den Gonadotropinen.
Patienten mat dem Syndrom vum Shereshevsky-Turner verlaangen psychologesche Berodung, wou se hëllefen, an der Gesellschaft z'adaptéieren an d'Liewenskalitéit ze verbesseren. Mat dëser Krankheet hunn déi meescht Fraen onkloer. D'Behandlung gëtt haaptsächlech fir ugewannt:
- Eliminatioun vun externe Defewter;
- Kompensatioun fir angeblech Misformatiounen am Kierper;
- Korrektur vum Wuesstem;
- metabolesch Komplikatiounen.
Liewen mat dem Syndrom vum Shereshevsky-Turner
Wann d'Krankheet zu enger fréicher Stuf festgestallt gëtt an d'Behandlung behandelt am Ament, da wäerte d'Wuesstem normaliséiert ginn. Modern Medizin mecht hir Meedercher hir Kanner, zum Beispill IVF. Life with Turner Syndrom huet favorabel Virdeeler. D'Patiente leiden net vu mentalen Abnormalitéiten, awer si ginn duerch kierperlech Aarbecht an neuropsychologesche Spannungen entgeet.
Leit mat Turner Syndrom
Eng einfach Form vun der Krankheet ass de Shereshevsky-Turner Mosaic Syndrom. An dësem Fall sinn e puer vun de weiblech Zellen e puer X Chromosomen, an d'Rescht - zwee. Kanner mat dëser Diagnostik hunn keen schlechte Mängel, a sexuell Pathologien mat der Menstruatioun ass net ganz pronont, also ass et méiglech d'Schwangerschaft an der Zukunft ze kréien. Den Erscheinungs-Phänotyp ass präsent, awer net esou hell wéi an der Monosomie.
Syndrome Shereshevsky-Turner - Liewenserwaardung
Wann Dir un d'Fro ass wat d'Shereshevsky-Turner-Syndrom eng Prognose huet, da muss et gesot ginn datt et net d'Liewenserwaardung beaflosst. Eng Ausnahm ka virgeworf sinn Häerzkrankheeten a begleet Krankheeten. Mat enger adäquat a rechtzäiteger Behandlung behandelen d'Patienten e normale Liewe, hunn sexueller Partner a souguer Famillen kreéieren.