Jäer am Planéit ginn et ongeféier 8 Millioune Kanner mat genetesch Onnormalitéiten. Natierlech kënnt Dir dëst net iwwerdenken an hoffen, datt Dir net beréiert gëtt. Mä, aus dësem ganz Ursaach, geet d'genetesch Analyse haut an der Schwangerschaft an.
Dir kënnt op Schicksal setzen, awer net alles ass méiglech ze prediéieren, an et ass besser ze probéieren eng immens Tragödie an der Famill ze verhënneren. Vill Erbkrankheeten kann vermeigt ginn, wann Dir Behandlungen bei der Planungsphase vun der Schwangerschaft erfollegt. An alles wat Dir braucht, ass eng Virkontrolle mat engem Genetiker. Eigentlech ass et Är DNA (Äert eegte Mann), déi Är Gesondheet an Är Ierfschaftsverhältnisser bestëmmen ...
Wéi scho gesot, et ass néideg fir dës Spezialist bei der Planungsstatioun Schwangerschaft ze konsultéieren. Den Dokter kënnt d'Gesondheet vun der Zukunft vum Kand virstellen, d'Risiko vum Erscheinungsbild vun Ierfkrankheeten bestëmmen, wat Dir maacht, wat Studien a genetesch Tester gemaach ginn, fir hir Ierfpsychologien ze vermeiden.
Déi genetesch Analyse, déi an der Planungszäit a während der Schwangerschaft ausgeführt gëtt, weist d'Ursaachen vun der Fehlgaass, ermëttelt d'Risiko vun kongenialen Fehlformatiounen an Erbkrankheeten am Fetus, ënner dem Afloss vun tetragonalen Faktoren virum Konzept an der Schwangerschaft.
Gitt sécher datt Dir en Genetiker konsultéiert wann:
- Wonschter Mamm méi wéi 35 Joer;
- an der Famill et ginn Ierf- krankheeten;
- Gebuer gouf e Kand mat ongebuerene Malformatiounen gebuer;
- déi duerch schiedlech Faktoren bei der Konzept oder während der Schwangerschaft betrëfft (Röntgenprodukt, verschidde Medikamenter, Strahlung);
- Während der Schwangerschaft war d'Erwaard Mutter duerch eng akute virale Infektioun (Toxoplasmose, Rubella, akute respiratoresch Infektiounen, Influenza) iwwergaangen;
- Wann d'Fra Fusioun oder Doudegheet huet;
- schwanger Fraen, déi am Risiko fir biochemesch Analyse an Ultraschall sinn.
Genetesch Tester a Tester déi während Schwangerschaft gemaach ginn
Ee vun den Haaptmethoden zur Bestëmmung vu Verstouss géint d'Fetus ass intrauterine Untersuchung, déi duerch d'Hëllef vun der Ultraschall oder der Biochemie gemaach gëtt. Mat Ultraschall gëtt de Fetus gescannt - dat ass eng absolut sécher an harmlos Methode. Den éischten Ultraschall ass op 10-14 Wochen ausgezeechent. Scho un dës Zäit ass et méiglech, d'Chromosomen Pathologen vum Fetus z'entdecken. Den zweeten geplangten Ultraschall ass bei 20 bis 22 Wochen ausgezeechent ginn, wann d'Majoritéit vun der Anomalie bei der Entwécklung vun interne Organer, Gesiicht a Gliedmaart vum Fetus scho festleet. Bei 30-32 Woch hëlleft den Ultraschall méi kleng Defekte bei der fetaler Entwécklung, der Zuel vun amniotesche Flëss an der abnomaler Plazenta. Um Terme 10-13 a 16-20 Wochen gëtt eng genetesch Analyse vum Blutt während der Schwangerschaft ausgeführt, biochemesch Marker ginn festgeluecht. Déi genannte Methoden ginn net invasiv genannt. Wann d'Pathologie an dësen Analysen festgestallt gouf, sinn invasiv Untersuchungsmethoden verschriwwen.
An invasivsten Etuden hunn d'Dokteren "Gebärmutter" invitéiert: si ginn Material fir d'Fuerschung an erméiglechen de Fetal-Karyotyp mat héiger Genauegkeet, dat et méiglechst genetesch Pathologen wéi Down Syndrom, Edwards a soss anerer auszeschléissen. Invasiv Methoden sinn:
- Chorion - Biopsie - Zellen ginn aus der zukünfter Plazenta duerch Pfeift vun der anterior Bauchmauer ageholl. Si gëtt fir eng Period vu 9-12 Wochen gedauert. D'Prozedur wäerte net laang daueren, d'Resultat wäerten 3-4 Deeg sinn, d'Wahrscheinlechkeet vun engem Fusiounsaachen - 2%. Awer wann si Génopologie erkenne sinn, da kann d'Schwangerschaft an de fréie Stacken ënnerbrach ginn;
- Amniocentesis - Analyse vun Amniotesch Flëss bei 16-24 Wochen Schwangerschaft. Dëst ass déi sécherst Method, well De Prozentsaz vun Komplikatiounen ass net méi wéi 1%. Mä d'Resultat muss laang warten, wéi Spezialisten "wuessen" Zellen, an dësem Prozess brauch Zäit;
- Cordocentes - Picken vun der Nabelschnouer vum Fötus mat der Fetalfaarf vu Blutt, ass fir eng Dauer vu 20-25 Wochen. Dëst ass eng genee Analyse, déi fir 5 Deeg ausgeübt gëtt;
- Placentocentese - Proben vun Zellen aus der Plazenta, déi Zellen vum Fetus enthalen. De Risiko fir Komplikatiounen ass 3-4%.
Bei der Durchféierung vun dëse Prozeduren ass de Risiko vu Komikatiounen héich, dofir d'genetesch Analyse vum Schwangere an den Fetus duerch strikt medizinesch Indikatiounen ausgeübt. Nieft de Patienten aus der genetescher Risikogruppe sinn dës Analysen vun Fraen am Fall vun engem Risiko vu Krankheeten,
Dës Tester sinn eréischt an engem Dag Spidol ënner Kontroll vun Ultraschall, well eng Fra no hirem Verhalenssystem ënner Kontroll vun Spezialisten fir e puer Stonnen. Si kann Medikamenter virgeschriwwe ginn fir méiglech Komplikatiounen ze verhënneren.
Wann dës Diagnostiker benotzt ginn, kënnen bis zu 300 vun 5000 genetesch Krankheeten detektéiert ginn.