Cystic Fibrosis - Symptomer

Et ass normalerweis méiglech, zystesch Fibrose a fréizäiteg ze diagnostizéieren, well se duerch eng ganz charakteristesch Symptomatologie zeechent. Mä an enger mëller oder lues entwecklecher Form vun enger Krankheet manifestéiert dës Krankheet schlecht. Dofir ass et wichteg ze wëssen, fir sech vun aneren ähnlechen Krankheeten direkt zystesch Fibrose ze ënnerscheeden - déi Symptomer a seng Äusserungen.

Krankheet vun zystescher Fibrose - wat ass et?

Dee Krankheeten ass éischter eng Pathologie. Et kënnt aus der Mutatioun vun engem Gen, deen an de laangen Arm vun de siwen Chromosomen lokaliséiert ass. D'Wahrscheinlechkeet fir krank ass nëmmen wann zwou Elteren Carrière vum beschiedegt Gen sinn a 25%. Trotz dëse Konditioune beaflosst d'Krankheet vun der zystescher Fibrose eng genuch vu Leit, well e Chromosom mat enger Mutatioun fir all 20. Awunner vum Planéit ass.

Cystic Fibrosis bei Erwuessener - Symptomer

Wéi scho gesot, d'Krankheet manifestéiert sech an der Kandheet, normalerweis bis zu 2 Joer, an nëmme 10% vun de Patienten hunn déi éischt Symptomer an Adoleszenz an Adulthood.

Déi Hauptduermung vun der zystescher Fibrose si:

Déi kierstlech Symptomer vun der zystescher Fibrose si mat der Tatsaach verwisen, datt de beschiedegt Gen net vum Kierper e Protein produzéiere kann, deen fir den normalen Kurs vum Waasser-Elektrolyt-Stoffwechsel an den Zellen vun internen Organe verantwortlech ass. Dëst féiert zu enger Erhéijung vun der Densitéit an der Viskositéit vun der Flëssegkeet, déi vun de meeschte Glidder vun der interner Geheimnis produzéiert gëtt. Mucus stagnéiert, Bakterien multiplizéiert an et, an irreversibel Verännerungen passen an den Organer, besonnesch an der Lunge.

D'intestinal Form vun der zystescher Fibrose ass duerch Bloatt, Heftung, Verstopptung an Erbrechung charakteriséiert. Dës Symptomer si vun der Behandlung behandelt ginn andeems Medikamenter mat Enzyme geholl ginn, awer duerch d'Lämmerch Manifestatioune vun der Krankheet weider ginn.

Cystic Fibrose - Diagnostik

Eischtens gëtt d'Präsenz vun de charakteristesche Symptomer vun der Krankheet kontrolléiert - d'Viskositéit vum Geheimnis vun de intern Huelkieregen, Erschärmung vun chronesche Krankheeten vum Atmungssystem. Duerno ass et néideg datt d'Präsenz vun der mutéiert Gatt vun den Elteren festgestallt gëtt an d'Faarwen vun der Morbiditéit an der Famill ze kontrolléieren.

Déi genee Analyse fir zystesch Fibrose ass DNA. Dëse Test ass déi empfindlechst, an et kann och während der Schwangerschaft ausgeübt ginn, andeems d'Amniotesch Flëss iwwerpréift. D'Zuel vu falschen Resultater däerf net 3% sinn an et erméiglecht Iech séier ouni zusätzlech Mesuren ze diagnostéieren.

Bestëmmung vun der Quantitéit vu Fettsäuren a Chymotrypsin am Stool vum Patient ass och e Wee fir d'Krankheet ze diagnostéieren. Normative Indizes vum Chymotrypsin ginn individuell an all Laboratorien entwéckelt. D'Sauer vu Säure, déi op Verdacht vun der zystescher Fibrose kënnt ginn, ass méi wéi 20-25 mmol pro Dag.

E Schweess Test fir zystesch Fibrose mat Pilocarpin ass eng Studie vun der Konzentratioun vu Chloriden an enger Flëssegkeete vu Poren. Den Test soll op d'mannst dräimol gepréift ginn, fir eng genee Diagnos ze maachen.