Wann Dir erausfonnt hutt, wéi eng Krankheet - Phenylketonurie, déi während der Neierfuerschung diagnostizéiert gëtt, muss et direkt behandelen wann et erkannt ginn ass. Fréier Detektioun an Therapie erméiglechen et méiglech Resultater ze maachen.
Phenylketonurie - wat ass dës Krankheet?
Phenylketonurie, oder Felling Krankheet, ass eng schlechte Pathologie, déi am Ufank 1934 vum norwegesche Wëssenschaftler Felling beschriwwen huet. Duerno huet de Felling en Ëmfro vun verschiddene Kanner mat geheime Retard gemaach a weist an der Präis am Urin vum Phenylpyruvat, d'Produkt vum Offall vun der Aminosäure Phenylalanin, déi mat Nahrung kënnt, déi net an de Kierper féiert. Phenylketonurie ass eng Krankheet, déi mat enger metabolescher Stéierung vun engem Gebiermutter ass ass entdeckt, ee vun deenen éischten entdeckt.
Phenylketonurie ass eng Art Erbschaft
D'Felling Krankheet ass eng chromosomal-genetesch, veruerteelt, iwwer Kanner vun hiren Elteren. De Täter fir d'Entwécklung vu Pathologie ass dat Gens am 12 Chromosomen. Hien ass responsabel fir d'Produktioun vum Hepatent-Enzym-Phenylalanin-4-hydroxylase, duerch deen d'Ëmwandlung vum Phenylalanin zu enger aner Substanz - Tyrosin (e normale Kierper brauch).
Et gouf festgestallt datt d'Phenylketonurie als e rezessive Merkur geerbt gëtt. Ongeféier 2% vu Leit sinn Carrière vun engem defekten Gen, awer se leiden net vu Phenylketonurie. D'Pathologie entwéckelt nëmme wann d'Mamm an de Papp d'Gëft an d'Kand ginn, an dëst kann mat enger Wahrscheinlechkeet vu 25% passéieren. Wann d'Phenylketonurie als Rezessivitéit geeschtert ass, ass d'Fra heterozygot, an de Mann ass homozygot fir den normalen Allel vum Gen, dann ass d'Wahrscheinlechkeet datt d'Kanner gesond Träger vum Phenylketonurie-Gen sinn 50%.
Formen vun der Phenylketonurie
Wéinst deem wien Phenylketonurie entwéckelt, wéi eng Krankheet, oft ass et eng klassesch Form vu Pathologie, déi an 98% vun de Fäll geschitt. Déi aner Fäll - Cofaktor Phenylketonurie, déi duerch Tetrahydrobiopterin Defekt verursaacht gouf wéinst engem Verstouss géint d'Synthese oder d'Restauratioun vun der aktiver Form. Dës Substanz ass als Kofaktor vun enger Rei vun Enzymen ginn, an ouni et ass d'Manifestatioun vun hirer Aktivitéit net méiglech.
Phenylketonurie - Ursaachen
D'Felling ass eng Pathologie, déi duerch Mutatiounen am Gen, deen Mangel oder Mangel vun Phenylalanin-4-hydroxylase verursaacht, eng Akkumulation an de Gewëss a physiologesch Flëss vu Phenylalanin, wéi och vun de Produkter vun der onkompletter Spaltung. Deen Deel vum iwwerschossene Phenylalanin gëtt ëmgewandelt an Phenyleton, déi aus dem Urin ausgeschiedegt ginn, dat ass wat den Numm vun der Krankheet ermëttelt gëtt.
D'Stéierunge vun de metaboleschen Prozesser betrëfft haaptsächlech am Gehir. Op hire Gewësse gëtt e gëftegt Effekt produzéiert, de Prozesser vum Fettstoffer sinn gestierzt, d'Myeléierung vu Nervefaser geet ausgeschloss, an d'Bildung vun Neurotransmittern verglénglech. Also fänkt d'Start vun pathogeneteschen Mechanismen vum mentale Verzögerung am Kand un.
Phenylketonurie - Symptomer
Bei der Gebuert kuckt e Kand mat dëser Diagnose gesond an nëmmen an no 2-6 Méint sinn déi éischt Symptomer fonnt. Phenylketonurie Zeechen ufänken ze manifestéieren, wann de Kierper vum Kand accumuléiert Phenylalanin, wat mat Brëll Mëllech oder Gemësch fir kënschtlesch Ernährung kënnt. Et ka vläicht sou nach net spezifesch Symptomer sinn:
- exzessiv Lethargy oder Angscht;
- rauschlos schreift;
- Muskelstyrol ;
- heefeg Regurgitatioun;
- Kierfecht ;
- Schlofstéier.
Zousätzlech krank Bébenter hunn eng méi heller Haut, Hoer an Aen wéi d'gesonde Member vun der Famill, déi mat enger Verletzung vun der Produktioun vu Pigmentmolanin am Kierper ass. Eng aner Diagnoseschauk, datt d'Dokteren oder opentwécklech Eltere kënnen erkennen ass eng Art "Maus" Geroch, deen duerch d'Verëffentlechung vum Phenylalanin am Pipi a Schweess verursaacht gëtt.
Klinesch Manifestatiounen si méi wéi sechs Méint al ginn, no der Aféierung vun der éischter komplementärer Miel:
- Onméiglechkeet op déi eenzel Themen ze konzentréieren;
- Gläichberechtegung fir alles wat geschitt;
- Absenz vun Gesiichterausdrock, lächelt;
- Häerz vun den Hänn a sou weider.
Opmerrt ginn och kierperlech Abnormalitéiten: e klenge Kappgréisst, e aussergewéinlecht Uewen, e Verstoppt vum Wuesstem. Krankes Kanner spéider hunn hir Kapp ze halen, krauchen, setzen sech op, wëlle bis op. Eng speziell Positioun an der Sëtzplaz ass typesch - déi "Schneider" Haltung, déi d'Waffen permanent an den Ellbogen biegen an d'Been op d'Knéien. Am Alter vu dräi, wann d'Behandlung net gestart gouf, wäerte d'Symptomatologie wuessen.
Phenylketonurie - Diagnostik
D'Phenylketonurie bei Kanner gëtt oft an der Spidol a Spidol festgestallt, wat et mat der Zäit behandelen kann an d'Evolutioun vun enger Rei irreversiblen Konsequenzen ze verhënneren. No 4-5 Deeg nodeems d'Gebuurt ass, ginn d'Kapillarebléiseren op engem eidle Magen e puer schaarfe genetesch Krankheeten festgestallt, dorënner - Phenylketonurie. Wann e Extrait vum Maternité Spidol geschitt ass, gëtt d'Analyse an der Polyklinik am Wunnsëtz an den éischte 10 Deeg vum Liewen gemaach.
Well et an e puer rare Fälle keng falsch Resultater gëtt, ass d'Diagnostik no nach de Resultater vun der éischter Analyse nogekuckt. Fir déi existente Pathologie ze bestätegen, ginn eng Rei aner Studien zugewielt, dorënner:
- Urinalyse fir d'Detektioun vu Phenylpyruvat;
- quantitativer Bestëmmung vu Phenylalanin a Tyrosin am Plasma;
- Bestëmmung vun der hepateschen Enzymaktivitéit;
- Elektroencephalographie a Magnéitesch Resonanzvirstellung vum Gehir.
E geneteschen Defekt mat der Entwécklung vun der Pathologie kann an der Fetus während der invasiver prenataler Diagnos erkannt ginn. Fir dat ze maachen, sinn d'Proben vun Zellen aus villus Chorion oder amniotesche Flëss ausgewielt, a gëtt dann DNA Analyse gemaach. Et gëtt recommandéiert datt esou e Studium an Famillen mat engem héicht Risiko vu Morbiditéit, och wann et schonn e Kand gëtt mat Phenylketonurie.
Phenylketonurie - Behandlung
Wann d'Phenylketonurie bei Neugeborenen entdeckt ass, ginn Dokteren vun esou Spezialitéite wéi Genetesch, Pädiatrie, Neurologist, Ernährungsgeescht den krank observéiert. Déi, déi wëssen, Phenylketonurie - wat fir eng Krankheet, et ass kloer datt d'Basis vun senger Behandlung eng Diät mat enger Restriktioun vu Phenylalanin ass. Zousätzlech ass Medikamenter, Massage, Physiotherapie, psychologesch a pädagogesch Methoden fir d'Sozialiséierung vum Kand, d'Virbereedung fir ze léieren, ginn verschriwwen.
Phenylketonurie - Diät
Bei der Diagnostik "Phenylketonurie" gëtt eng Diät fir e Kand direkt virgeschriwwen. Aus der Ernährung, reich an Eierprodukter (Fleesch, Fësch, Mëllechprodukter, Huesen, Nëss a soss) sinn ausgeschloss. D'Notzung vun de Proteinen gëtt duerch speziell Nahrungsmixer an aner Produkter kompenséiert mat Berlofen - semisyntheteschen Proteinhydrolysat, komplett vu Phenylalanin (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Patien huelen e Protein net fräi Brout, Nuddelen, Getreidem, Mousse an sou weider. Stillen ze fanne sinn a limitéierter Dosis.
Eng strikt Haltung zu enger Ernährung mat regelméisseg Iwwerwaachung vum Inhalt vu Phenylalanin am Blutt während der éischte 14-15 Joer Liewensdauer verhënnert d'Entwecklung vu psychologeschen Abnormalitéiten. Da gëtt d'Ernährung e bësse erweidert, mä vill Experten empfänken Liewenslaf Observatioun vun enger spezieller Ernährung. D'Cofaktor Form vun Phenylketonurie gëtt net vun der Diät behandelt, gëtt awer nëmmen duerch d'Verwaltung vun Tetrahydrobiopterinpräparatiounen korrigéiert.
Phenylketonurie - Drogen fir d'Behandlung
D'Behandlung vu Phenylketonurie bei Kanner mécht och d'Zuel vun Drogen, ënner anerem:
- Nootropen ( Piracetam , Cerebrolysin);
- Vitaminnen vun der Grupp B;
- Mineral-Komplexe
- Drogen fir d'Gewëssheet vum Metabolismus verbesseren (ATP, Riboxin );
- Déi Drogen, déi d'Mikrokleiderung verbessert (Trentesch, Pentoxifyllin).
Phenylketonurie - Prognose fir Liewen a Krankheet
Elteren, déi zuer erhalen, wéi eng Art vu genetesch Krankheet - Phenylketonurie, an modernen Bedingungen d'Chance kritt fir e gesonde Kand z'entwéckelen, wann Dir all är medizinesch Virschrëfte follegt. Wann d'korrekt Behandlung net verfügbar ass, gëtt d'Phenylketonurie Prognose enttäuschend: D'Patienten liewen ongeféier 30 Joer mat schwéierem mentalmangel an verschidde funktionell Stéierungen.