Während der Schwangerschaft sinn déi zukünfteg Mammen pränatal Virkontrolle, fir fréi genetesch Onnormalitéiten vum Fetus ze erkennen. Ee vun de seriösten Krankheeten vun dëser Grupp ass de Syndrom deen 1960 vum John Edwards beschriwwe war. An der Medizin ass et als Trisomie bekannt.
Edwards Syndrom - wat ass et einfach Wierder?
An enger gesënnter männlecher a weibleer Reproduktiounszelle gëtt et e Standard oder haploid Satz vun Chromosomen an enger Héicht vun 23 Stéck. No der Fusioun bilden se en individuellen Kit - Karyotype. Hien als eng Art DNA-Pass, e puer eenzeg genetesch Daten iwwer dem Kand. Een normale oder diploid Karyotyp enthält 46 Chromosomen, 2 vun all Typ, vun der Mamm a vum Papp.
Mat der Krankheet a Fro, an 18 Päerd ass et extra en duplizéiert Element. Dëst ass Trisomie oder Edwards Syndrom - Karyotype, besteet aus 47 Chromosomen anstatt 46 Stécker. Heiansdo ass eng drëtt Kopie vum 18 Chromosomen deelweis oder op all Zellen net geschitt. Dës Fälle si selten diagnostizéiert (ongeféier 5%), dës Nuancen beaflosse keen de Wee vun der Pathologie.
Edwards Syndrom - d'Ursaachen
D'Genetiker hunn nach net erausfonnt firwat verschidde Kanner d'beschriwwen Chromosomal Mutatioun entwéckelen. Et gëtt ugeholl datt et zoufälleg ass a keng präventiv Moossnahmen fir ze verhënneren datt se entwéckelt goufen. E puer Experten verbannen extern Faktoren an Edwards Syndrom - d'Ursaachen, déi angeblech an d'Entwécklung vun der Anomalie befaassen:
- längerer Benotzung vun Drogen, Alkohol, Tubak;
- Veruerteelung;
- Alter vun der Mamm oder de Papp iwwert 45;
- Infektioun vun den Genitalien;
- langfristeg Notzung vu Medikamenter déi den immuneschen, endokrinen a reproduktive System beaflossen;
- Expositioun op radioaktiver Strahlung.
Edwards Syndrom - Genetik
Baséierend den Resultater vun de rezente Studien am 18 Chromosom enthält 557 DNA Sektiounen. Si encode méi wéi 289 Arten vun Proteinen am Kierper. An engem Prozentsaz dovun ass 2,5-2,6% vum geneteschen Material, sou datt déi drëtt 18 Chromosomen esou staark betraff sinn duerch Fetal Entwécklung. D'Edwards Syndrom schued d'Knäpper vum Schädel, Kardiovaskulär a Genitoarmsystemer. D'Mutation befaasst e puer Deeler vum Gehir, an de Peripherieusplexus. Fir e Patient mat Edwards Syndrom gëtt e Karyotyp vertruede, wéi et an der Figur steet. Hien weist kloer datt all Sets paart sinn, ausser 18 Sätze.
D'Frequenz vum Edwards Syndrom
Dës Pathologie ass selten, besonnesch am Verglach mat de méi bekannte genetesch Onnormalitéiten. D'Krankheet Edwards Syndrom ass diagnostizéiert an engem Neebebuer vu 7.000 gesonde Kleeder, virun allem bei Meedercher. Et kann net behaapten, datt d'Alter vum Papp oder Matière de Wahrscheinlechkeet vun der Trisomie staark beaflosst. Edwards Syndrom tritt bei Kanner nëmmen 0,7% méi oft wann d'Elteren vu 45 Joer al sinn. Dës chromosomale Mutatioun ass och bei Päiperleken zu jonken Alter konzipéiert.
Edwards Syndrom - Schëlder
D'Krankheet ënner Berodung hat eng spezifesch klinesch Bild, déi et erméiglecht, Trisomie genee z'erreechen. 18 Et sinn zwou Gruppen vun Zeechen déi de Edwards Syndrom begleeden - d'Symptomer ginn traditionell an d'intern Veruerdnung vun Organschinn an externe Ofwécklungen klasséiert. Déi éischt Aart vun Manifestatiounen beinhalt:
- Natioun, onginal Hernia;
- ugebuerene Mëssbrauch ;
- keng Ofsaugungssaugen an Schluckreflex;
- Divertikulum vun Meckel ;
- gastroesophageal Reflux;
- Atresia vum Anus oder Speiseresch;
- Hypertrophie vun der Klitoris;
- Ënnerdeelung vum Corpus Callosum, Cerebellum;
- Kryptorchidismus ;
- falsch Positioun vum Darm;
- Hypospadien;
- Verdueblung vun den Ouerrénger;
- Atrofie oder Glättung vu zerebrale Convolutionen;
- segmentéierter oder Houfeisenähnlech Niere;
- onberéiert Eier
- verdréint drun;
- Muskeldipstrofie;
- geréngen Kierpergewiicht (ongeféier 2 kg bei der Gebuert).
Ausserdeem ass et och einfach, d'Edwards Syndrom ze identifizéieren - e Foto vun de Puppelcher mat Trisomie 18 weist d'Präsenz vun den folgenden Symptomer:
- onvergläichlecht kleng Kapp;
- verréckten Gesiichterform;
- eng kleng a kuerz Glottis;
- verformt, niddereg Oueren (horizontal ausgedehnt);
- Fouss vu Lëpsen, heiansdo - Tragus an souguer Ouer Kanal;
- kuerz a breet Këscht;
- onentwéckelten ënnen Kieppe;
- klenge Mutt, huet oft eng dreieckeg Ouvertioun wéinst enger pathologesch verkierzten oberen Lip;
- Embedded vergréissert Bréck vu Nues;
- "Rocking-Stop";
- Membranen tëschent den Fanger oder senger Fusioun (Klappen-ähnlech Glidder);
- Héich Gaumens, heiansdo mat enger Spëtzt;
- Kuerz Hals mam prominenten Krachfalz;
- Transversal Furrows a Jakobsmuschelen op de Palmen;
- Hämangiomen an Papillomen op der Haut;
- Ptosis vun den Augen;
- Strabismus;
- opkënnt a sengem Toun.
Edwards Syndrom - Diagnostik
Déi beschriwwe genetesch Krankheet ass e direkten Hinweis fir d'Ofkierzung. D'Kanner mam Edwards Syndrom wäert nie ganz lieweg kënne liewen an hir Gesondheet wäert séier verschlechtert ginn. Aus dësem Grond ass et wichteg, Trisomie 18 als fréizäiteg ze diagnostéieren. Fir dës Pathologie ze bestëmmen, goufen verschidde informativ Versioun entwéckelt.
Analyse fir Edwards Syndrom
Et sinn net-invasiv a invasivst Methoden fir d'Biologie ze studéieren. Déi zweet Zort vun Tester ass déi zouverléisseg an zouverléisseg, si hëlleft fir d'Edwards Syndrom am Fetus op fréier Phas vun der Entdeckung ze identifizéieren. Net-invasiv ass de Standardpréimatal Screening vum Blutt vun der Mamm. Invasioun Diagnos Methoden ëmfaassen:
- Chorionesch vill Biopsie. D'Etude gëtt vu 8 Wochen. Fir d'Analyse maachen, e Stéck vu Placenta Shell ass gerappt, well hir Struktur ëmmer perfekt mat de fetalen Tissuë passt.
- Amniocentesis . Während der Tester ass eng Probe vum Amniotesche Flëss iwwerholl ginn. Dës Prozedur bestëmmt d'Edwards Syndrom aus der 14. Woch vun der Schwächt.
- Cordocentesis. D'Analyse erfuerdert e klengen Nopeschschnouer Blut vum Fetus, sou datt dës Method diagnostizéiert nëmme vu spéeten Dates, vun 20 Wochen.
Risiko vum Edwards Syndrom an der Biochemie
De Préalatal-Screening gëtt am éischten Trimester vun der Schwangerschaft ausgeführt. D'Zukunft vun der Mamm muss d'Blutt während der 11. bis 13. Versioun vun der biochemescher Analyse ginn. Baséierend op d'Resultater vun der Bestëmmung vum Niveau vu chorionesche Gonadotropin a Plasma-Protein A, gëtt de Risiko vum Edwards Syndrom an engem Fetus berechent. Wann et héich ass, gëtt d'Fra an d'adequat Gruppen fir d'nächst Stuf vun der Fuerschung gebonnen (invasiv).
Edwards Syndrom - Schëlder duerch Ultraschall
Dës Diagnos ass nëmme selten benotzt, haaptsächlech an Fäll wou déi schwangere Fra net virgeheescht Genetic Screening erfonnt huet. Edward's Syndrom op Ultraschall kann nëmme spéider identifizéiert ginn, wann de Fetus bal komplett fäeg ass. Charakteristesch Symptomer vun Trisomie 18:
- intrauterine Fehlformatiounen vum kardiovaskuläre a Genitourinstrument;
- Anomalie vu muskuloskeletalen Strukturen;
- Pathologie vum Knuet vum Schädel a weich Gewëss vum Kapp.
- Indirekt Zeechen vun der Krankheet op Ultraschall:
- Bradykardia;
- Retard an der Schwächtplaz;
- Eng Aarte vun der Nopeschschnouer (et sollt zwee sinn);
- en Hernia am Bauchhënn;
- visuell Absenz vun de Knéien vun der Nase.
Edwards Syndrom - Behandlung
D'Therapie vun der Mutatioun gëtt iwwerpréift fir seng Symptomer ze léisen an d'Liewen vum Kand ze erliichteren. Cure Edward Syndrom a garantéiert datt d'voll Entwécklong vum Kand net kann. Standard Medizinesch Aktivitéiten hëllefen:
- d'Passage vun Iessen mat Atressa vum Anus oder Där Wieder;
- fir d'Fütterung vun der Sonde géint den Hannergrond vun der Ofwécklung vu Saugen an Schluckreflexer ze organiséieren;
- Stabiliséiere vum Fonctionnement vum kardiovaskuläre System;
- Normalen den Ausfluss vum Pipi normaliséieren.
Oft Edwards 'Syndrom vun Neebuerten erfëllt zousätzlech d'Benotzung vu anti-inflammatoreschen, antibakteriellen, hormonellen a potenziellen Drogen. Et ass néideg fir d'rechtzäiteg intensiv Therapie vun all assoziéierte Krankheeten, déi et provozéiert:
- Wilms - Tumor ;
- Konjunktivitis;
- Pneumonie;
- otitis media;
- héije Bluthoersvorsorge;
- Sinusitis;
- Urin-Genital Infektiounen;
- Frontit;
- Bluthoer an aner.
Edwards Syndrom - Prognose
Déi meescht Embryonen mat der beschriwwener genetescher Anomalie stierwen während der Schwangerschaft wéinst der Oflehnung vum Kierper vun engem schlechte Fetus. No der Gebuert gëtt d'Prognose och enttäuschend. Wann de Edwards Syndrom diagnostizéiert gëtt, wéi vill sou Kanner liewen, wäerte mir an Prozenter betraff sinn:
- 60% - net méi wéi 3 Méint;
- 7-10% - 1 Joer;
- Ongeféier 1% - bis zu 10 Joer.
An aussergewéinlechen Fäll (deelweis oder Mosaik Trisomie 18) kënnen d'Eenheeten mat der Reife kommen. Och an esou Situatiounen, gëtt de John Edwards Syndrom untaaschtend Fortschrëtter. Erwuesse Kanner mat dëser Pathologie bleiwen oligofrenesch fir ëmmer. De Maximum, deen si léieren kann:
- Äre Kapp ze erhéijen;
- laachen;
- onofhängeg dovun;
- fir e limitéierten Krees vu Leit ze erkennen.