Genetesch Analyse - wat kann Dir léieren et a wéi Dir et wëllt?

D'genetesch Analyse gëtt no an no enger populärer Etude. Mat der Hëllef vun dëser Untersuchung vu Fuerschung kann den Dokteren net nëmmen de Verfaassungsgrad, mä och d'Prädisposition op eng Krankheet etabléieren. Loosst eis am Detail d'Analyse berücksichtegen, wäerte mir iwwer seng Aart a Besoinen vun der Ausféierung erzielen.

Methoden der genetescher Analyse

Genetesch Untersuchung - e groussen Ensembel vun Laborstudien, Experimenten, Beobachtungen a Berechnungen. Den Haaptziel vun esou Moossnamen ass Ierfgroussherzogenz bestëmmt, d'Eegeschafte vun eenzel Genen ze studéieren. Ofhängeg vun dem Zweck vun dëser oder dëser Analyse sinn déi folgend Zort vun Untersuchung ënnerschiddlech an der Medizinescher Genetik:

• Analyse vun der DNA Struktur;
• Chromosomen Analyse
• genetesch Kompatibilitéit Analyse;
• Recherche iwwer d'Prädisposition op Krankheeten.

DNA Analyse

D'Erzéihung vun esou enger Studie wéi d'DNA Analyse fir Pappheet hëlleft den biologesche Papp vum Kand mat engem groussen Prozentsatz ze grënnen. Fir säin Behuelen, gëtt d'Material aus der Mamm, dem Puppelchen a vum angeblichem Papp geholl. Als Zil vun der Forschung kann Spaut, Blutt agedeelen. E bësse oft e buccal Schatz gëtt gemaach (d'Material vun der banneschten Uewerfläch).

Mat Hëllef vun engem speziellen Apparat, wann d'genetesch Analyse ausgeführt ginn ass, ginn et e puer Fragmenter an engem DNA-Molekül, deen genetesch Informatioun - Loci féieren, enthüllt. Ënnert enger méier Erhuelung beurteelt de Labs un e puer Proben. Am Ufank huet d'genetesch Material, dat d'Kand vun senger Mamm eréischt gefaasst ass, dann déi aner Plazen mat deer an der Probe vum angeblichen Papp verglichen. Direkt gëtt d'genetesch Analyse fir Pappheet z'erreechen.

Chromosomal Analyse

Analyse vu chromosomalen Pathologie hëlleft fir d'Präsenz vun méiglech Krankheeten zu engem ongebuerene Baby z'erreechen. Fir dat ze maachen, hunn Dokteren déi pränatal Verspriechen. Si beinhalt d'Bluttprobanalisatioun fir Fuerschung an Ultraschall. D'Interpretatioun vun de Resultater gëtt exklusiv vum Dokter gemaach. Zur selwechter Zäit ass eng definitiv Diagnostik net op der Basis vun engem Screening. Schlecht Resultater sinn eng Indikatioun fir weider Examen. D'Diskrepanz tëscht den Wäerter vun de Normen kann e Zeeche vun der Präsenz vu sougenomen Chromosomal-Anomalie sinn:

• Down Syndrom ;
• Trisomie 13 an 18 Chromosomen;
• Turner - Syndrom;
• Klinefelter Syndrom.

Genetesch Tester bei Schwangerschaft plangt

Analyse fir genetesch Kompatibilitéit schreift d'Méiglechkeet, e Kand vun engem bestëmmten Partner ze begleeden. In der Praxis ass et vill datt vill bestuete Koppele kee Kanner fir eng laang Zäit hunn. Beim Referenz zu Dokteren, ënner obligatoresche Fuerschungen - d' Analyse iwwer d'genetesch Verträglechkeet. Et gëtt an de Konditiounen vu grouss Kliniken an an de Familljebetribszentren gemaach.

D'Zellen vum mënschleche Kierper hunn op hirer Uewerfläch eng spezifesch Protein HLA - männlech Leukozyten-Antigen. Et ass méiglech datt méi wéi 800 Arten vun dësem Protein festgestallt gëtt. D'Funktioun am Kierper ass d'rechtzäiteg Unerkennung vu Viren, Pathogenen. Wann eng auslännesch Struktur festgestallt gouf, schécken se e Signal zum Immunsystem, wat d'Produktioun vun Immunoglobulinen unzefänken. Wann de System fehlerhaft ass, fällt dës Reaktioun och op den Embryo datt Formen, déi zu spontaner Ofdreiwung féiert.

Fir d'Entwécklung vun dëser Situatioun auszeschléissen, empfänkt d'Dokteren déi genetesch Analyse fir Kompatibilitéit ze verlaafen. Wann et geschitt ass, ginn d'Proteinstrukturen vun de Partneren evaluéiert, hir Ähnlechkeet gëtt verglach. Et ass derwäert, datt Inkompatibilitéit net tatsächlech e Hindernis fir Schwangerschaft ass. No der Konzeption gëtt eng Fra gestuerwen a kontrolléiert d'Prophylaxis vun der Ënnerbriechung vun der Schwatioun, wann se am Spidol schwanger ass.

Genetesch Analyse während der Schwangerschaft

Eng sougenannt Studie wéi eng genetesch Analyse vum Fetus erméiglecht et Chromosomal Pathologien an de fréie Stadium vun der Entwécklung vun engem Kand am Gebierm vum Mamm. Eng sougenannt Studie ass oft als Screening bezeechent. Säin Kompositioun beinhalt net nëmmen eng Analyse vum geneteschen Material vum Baby, awer och eng Untersuegung vum zukënftegen Puppelchen mat Hëllef vu Ultraschall. D'Doktere kënnen Fälschungen identifizéieren, déi net mat hirem Liewen, Lëschten kompatibel sinn. Déi selwëcht Studie zielt fir d'genetesch Onnormalitéiten auszeschléissen, hëlleft d'Wahrscheinlechkeet vun der Entwécklung ze grënnen, andeems d'Konzentratioun am Blutt vun Verbindungen bezeechent gëtt wéi:

• HCG ;
• AFP ;
• APP-A.

Oft benotzt dës Indikatiounen Dokteren, als Markéierer - wann hir Wäerter net déi etabléiert Standards entspriechen, proposéiert d'Dokteren eng weider Examen. Als sou sinn invasiv Methoden agesat ginn. D'Benotzung ass mat engem Risiko vu komplizéiert Schwangerschaft ass. Dofir ass d'Ernennung a rare Fäll. Dës Typen vun Analysen gehéieren z.

• Biopsie vun der Choriounsanalyse vun den Gewierpartikelen vun den äusseren Hüllen vum Embryo;
• D'Bluttprobenentzündung vun der Nopeschkord;
• Analyse vun den Amniotesche Flëss.

Genetesch Analyse fir Sensibilitéit fir Krankheeten

Eng Analyse vu genetesch Krankheeten hëlleft mat engem héigen Grad vu Genauegkeet d'Risiken fir eng Pathologie an engem gebuerene Baby z'entwéckelen. De Material gëtt an engem Spidol geholl, am 4ten Dag, wann de Puppelchen op enger Zäit erschéngt an eng Woch méi spéit am ville Puppelchen. Bluttprobenentzündung gëtt aus der Fusioun gemaach. Verschidde vun hiren Tropfen ginn direkt op eng speziell Teststreifen an duerno an de Laboratoire geschéckt. An dëser genetescher Analyse setzen d'Dokteren eng Tendenz zu sou Pathologen wéi (genetesch voll Analyse):

1. Cystik Fibrose. Krankheet vun enger Herkutschung, an där d'Aarbecht vun der Atmung an der Verdauungssystem systemat geschitt ass.
2. Phenylketonurie. Mat sou enger Krankheet änneren d'Strukturen vum Gehir ersat - neurologesch Stéierungen entwéckelen, mental Verzögerung gëtt geformt.
3. Kongenitale Hypothyroidismus. D'Krankheet entwéckelt wéinst engem ongebuerene Mankes vu Schilddrüs Hormone. Dëse Prozess hemmt d'kierperlech an geeschteg Entwécklung vum Baby. Hormonotherapie ass déi eenzeg Manéier fir et ze behandelen.
4. Galactosemie. Verletzung vum Fonctionnéieren vun interne Organer (Liewer, Nervensystem). D'Kand ass gezwongen fir eng Molkerei ze beobachten, ginn speziell Therapie erfollegräich.
5. Adrenogenital Syndrom. Duerch d'Erhéijung vun der Androgens.

Genetesch Analyse vun Onkologie

Am Verzeechnes vun villen Etüden iwwer d'Natur vum onkologesche Prozess hunn d'Wëssenschaftler d'Relatioun vun der Krankheet mam Heredimeter festgestallt. Et gëtt eng sougenannt genetesch Prädisposition op onkologesche Krankheeten - d'Präsenz an der Gattung vun Vorfällen, déi éierlech sinn ofgeschwächt waren, erhéicht de Risiko vun der Entwécklung vun Onkologie an Nout. Zum Beispill hunn d'Genetiker festgestallt datt BRCA1 a BRCA2 Gene fir d'Entwécklung vu Brustkrees a 50% vu Fällen responsabel sinn. Genetesch Prädisposition vum Kriibs ass duerch eng Mutatioun vun dësen Genen verursaacht.

Genetesch Analyse fir Adipositas

A ville Joerzéngten hunn Ernährungsinstitute vill Studien gemaach a versicht d'Ursaach vu exzessivem Gewiicht z'erreechen. Als Resultat gouf et fonnt ginn, dass, niewent der Ënnerernährung, eng onbestänneg Ernärung, et gëtt och eng genetesch Prädisposition fir d'Opruff. Also vun engem fréiere Alter ass et méiglech d'Relatioun tëscht dem Kierpermass Index an der Prädisposition zum Gewiicht ze verfolgen. Den Héichpunkt ass zu der Zäit vun hormonellen Verännerungen am Kierper - d'Period vun der Pubertéit, Schwangerschaft a Stillen, Menopause.

Ënnert den Genen, déi fir Gewiichtsverhënner verantwortlech sinn, ginn d'Genetik genannt:

• FTO - verantwortlech fir Gewiicht;
• HMGI-C - aktivéiert de Wuesstum vun de Fettzellen;
• NRXN3 - beaflosst d'Bildung vun engem Geescht vu Sättigung;
• FIT1 a FIT2 - stimuléieren d'Bildung vu Adipozyten - d'Zellen, aus denen de Fettgewierer geformt gëtt.

Wann d'Beherrschung vun der Bedingung vun den Organer a Systemer d'Prädispositioun fir Adipositas bestëmmt, gëtt eng genetesch Analyse vum Blutt gemaach fir d'Konzentratioun vun esou Substanzen ze bestëmmen wéi:

• Leptin - reguléiert de metabolesche Prozesser am Kierper, d'Erhéijung vun der Energieausgabe;
• T4 gratis, TSH - Schilddrüs Hormone;
• glycidéiert Hämoglobin, Glukos - d'Situatioun vum Kärbassaz Metabolismus.

Untersuchung fir genetesch Thrombophilie

Méi erhéicht Propensitéit fir Bluttverhënner, Thromben, ze bilden, gëtt am Niveau vun der Veräerung festgeluecht. Genetesch Prädisposition fir d'Thombophilia ass festgestallt ginn wann eng Mutatioun am Gen am Gett geschitt ass, wat fir den Bluttgerinn Faktor verantwortlech ass. Dëst féiert zu enger Erhéijung vun der Zuel vu Thrombin-Bildung, wat d'Prozesser vum Bluttverpaack vergréissert. D'Mutation am Prothrombin-Gen (F2) erhéngert d'Synthese vun dësem Faktor am Koagulationssystem. An der Präsenz vu sougenannte Mutatiounen erhéijen d'Risiken vun der Thrombose méi oft.

Genetesch Untersuchung fir Laktasinsuffizenz

Lactose Intoleranz ass eng Verletzung, déi den Undeelung vum Kierper opmierksam ass fir Mëllechzucker ze absorbéieren, wéinst enger Verlosung vun der Darmsynthese vum Enzym Laktase. Oft, fir d'Krankheet an eng Prädizipatioun ze festzehuelen, gëtt eng genetesch Analyse gemaach fir d'Genen C / T-13910 a C / T-22018 ze bestëmmen. Si sinn direkt responsabel fir déi kleng Synthese vun Enzymen. D'Evaluatioun vun hirer Struktur hëlleft bei der Grënnung vun der méiglecher Entféierung vun Noutfällen, Noperen vun dësen Genen. Decodéiere vun der genetescher Analyse gëtt vu Spezialisten gemaach.

Genetesch Untersuchung fir de Gilbert Syndrom

Gilbert Syndrom - Begleetend Hepatik Pathologie, wat bezuelte Stéierungen steet. Oft dréit e Familljennumm, ass vun Elteren a Kanner. Et ass begleedend vun enger Erhéijung am Bilirubin. De Grond läit an der Verletzung vun der Synthese vum Enzym Glucuronyltransferase, enthale vun den Leberzellen, an deelweis an der Bindeginn vum freien Bilirubin. En genetesch Bluttentest hëlleft fir Pathologie ze erméiglechen duerch d'Evaluatioun vum UGT1 Gen an d'Kopie.

Genetesch Prädisposition vum Alkoholismus

D'Dokteren studéieren de Problem vill laufende Studien, a probéiert eng Verbindung ze verloossen fir Alkohol an Genetik. Allerdings ass eng genetesch Prädisposition fir eng Krankheet net etabléiert. Et gi vill Hypothesen, awer si hunn keng konkret Confirmatioun. D'Dokteren selwer schwätzen oft iwwer d'Krankheet als krank Krankheet, e Konsequenz vun enger onofhängeg Wiel. Dëst ass bestätegt duerch erfollegräich, erfollegräich Leit, deenen d'Eltere vun Alkoholismus leiden.

Genetesch Pass

Méi wéi an de Gesondheetskliniken ënner de Servicer ze kréien kann an der Lëscht gesi ginn wéi en voller genetesch Gesondheetspass. Et handelt sech ëm eng komplett genetesch Analyse vum Kierper, déi zielt eng Prädisignatioun fir eng bestëmmte Gruppe vu Krankheeten. Ausserdeem hëlleft d'Evaluatioun vun den Hotelgenen d'Propensitéit fir eng gewëssen Aktivitéit ze identifizéieren, verborgene Talenter z'erreechen.