Selten genetesch Krankheeten - d'Konzept ass ganz bedingt, well D'Krankheet ka praktesch net an enger Regioun stattfannen, an an engem aneren Gebitt vun der Welt systematesch en Afloss vun engem groussen Deel vun der Bevëlkerung.
Diagnos vun genetesch Krankheeten
Hereditär Krankheeten entstinn net aus dem éischten Dag vum Liewen, sie kënnen nëmme no e puer Joer manifestéieren. Dofir ass et wichteg ze frëndlech Analyse vun enger genetescher Krankheet ze maachen, déi Realiséierung ass och méiglech während der Schwangerschaftsplanung an der Fetaler Entwécklung. Et gi verschidde diagnostesch Methoden:
- Biochemesch. Et erméiglecht d'Präsenz vun enger Gruppe vu Krankheeten festzestellen, déi mat hereditäre Stoffwechselerkrankungen ass. Dës Method ëmfaasst d'Analyse vum Peripherieblutt fir genetesch Krankheeten, wéi och eng qualitative a quantitative Studie vun anere Kierplen.
- Zytogenetik. Et hëlleft fir Krankheeten ze identifizéieren déi duerch Stéierungen an der Organisatioun vun Chromosomen aus der Zelle kommen.
- Molekular-cytogenetesch. Et ass eng perfekt Method wéi am Verglach mam Virgänger a erméiglecht et souguer d'geregelt Ännerungen an der Struktur an der Ännerung vun Chromosomen.
- Syndromologesch . D'Symptomatologie vun genetesch Krankheeten ass oft iwwer d'Zeechent vun aneren, net-pathologesche Krankheeten. D'Essenz vun dëser Method fir Diagnostik ass ze ënnerscheede vun enger ganzer Rei vu Symptomer, déi speziell déi, déi e Syndrom vun der Ierfkranke weisen. Dëst geschitt mat der spezieller Computerprogrammer an enger sécherecht Examinatioun vun engem Genetiker.
- Molekulargenetesch. Déi modernst a zouverléisseg Method. Erlaabt Iech d'mënschlech DNA an d'RNA ze iwwerpréiwen, och kleng Ännerungen ze detektéieren, och an der Sequenz vun Nukleotiden. Et gëtt benotzt fir monogene Krankheeten a Mutatiounen ze diagnostéieren.
- Ultraschalluntersuchung:
- pelvesche Organer - d'Krankheeten vun de Fortpflanzungssystemer bei Frae bestëmmen, d'Ursaachen vun der Onendlechkeet;
- Fetal Entwécklung - fir d'Diagnostik vu kongenital Malformatiounen an d'Präsenz vu bestëmmte chromosomale Krankheeten.
Behandlung vu genetesch Krankheeten
D'Behandlung gëtt mat dräi Methoden ausgefouert:
- Symptomatesch. Huet d'Ursaach vun der Krankheet net eliminéiert, awer rem schweierleetlech Symptomer a vermeit weider Progrès vun der Krankheet.
- Aetiologesch. Et beaflosst direkt op d'Ursaachen vun der Krankheet mat Hëllef vu Methoden der Gen-Korrektur.
- Pathogenetic. Et gëtt benotzt fir d'physiologesch a biochemesch Prozesser am Kierper ze veränneren.
Typen vun genetesch Krankheeten
Genetesch Ierfkrankheeten ginn an dräi Gruppen ënnerdeelt:
- Chromosomal Aberrationer.
- Monogenesche Krankheeten.
- Polygenesche Krankheeten.
Et sollt beobachtet ginn, datt kongenital Krankheeten nët zu Heredai Krankheeten gehéieren. Si si meeschtens vun mechanesche Schued um Fett oder infektiéis Läsionen.
Lëscht vun genetesch Krankheeten
Déi heefegsten Ierfkrankheeten:
- Hämophilie;
- Faarfverletzung
- Down Syndrom;
- zystescher Fibrose;
- spina bifida;
- Canavan Krankheet;
- Leukodystrofhe Pelitseus-Merzbacher;
- Neurofibromatose;
- Angelmann Syndrom;
- Thea-Sachs Krankheet;
- Charcot-Marie Krankheet;
- Joubert säi Syndrom;
- Prader-Willi Syndrom;
- Turner - Syndrom;
- Klinefelter Syndrom;
- Phenylketonurie.
Déi seltensten genetesch Krankheeten:
- Misconceptioun vu Capgrass;
- Syndrom vun enger Liewewelt;
- lata;
- Klein-Levin Syndrom;
- Progerie;
- Elefant Krankheet;
- scharf Reflexioun;
- Mikrophie;
- cicero;
- Stendhal Syndrom;
- Syndrom vun engem explodéierte Kapp;
- Roben säi Syndrom.
Selten genetesch Hautkrankheeten:
- Porphyrie;
- der Blashko Linn;
- blo Haut Haut Syndrom;
- Hypertrichose;
- Günther seng Krankheet.