Heiansdo hunn all déi hell Pläng an Hoffnungen, datt jonk Elteren iwwerall an enger Bewegung ausgedeelt ginn. Zum Beispill, eng schrecklech Diagnostik ass Phenylketonurie.
Ursaache vu Phenylketonurie bei Kanner
Phenylketonurie ass eng genetesch Krankheet, d'Essenz vun deem ass d'Verletzung vum Aminosäuretabolismus, nämlech d'Ofwuelung vum Enzym Phenylalaninhydroxylase, wat fir den Austausch vun Phenylalanin verantwortlech ass, de Protein deen an de meeschte Liewensmëttel déi traditionell an d'Liewensmëttel verbraucht hunn, fonnt. Net spletzend Protein ass eng schlëmm Gefaassung zum mënschleche Gehir oder Nervensystem.
D'Krankheet ass net sou rar - an 1 vun 7000 Fäll. Leider kann e Kand mat dëser Krankheet an perfekt gesond Elteren erscheinen, wann se zwee Carrière vum latente, "schlofen" Gen aus Phenylketonurie sinn.
Schëlter vun der Phenylketonurie
D'Gefor vun der Krankheet ass datt et net méiglech ass ze erkennen während der Zäit vu Gebuertsdag ouni speziell Tester. An déi éischt Schëlder kënnen nëmmen a 2-6 Méint opgestallt ginn:
- Lethargy;
- Diarrho, Erbrechung;
- Muscle Ton gekämpft;
- Ännerungen an der Haut;
- geeschtege Retardatioun.
Wann d'Krankheet net an der Zäit erliewt a behandelt net d'Behandlung, kann d'mental Verzögerung en héiche Grad erreechen.
Phenylketonurie: Schirmung
Fir e rechtzäitegen Erkennung vun der Krankheet, masseg Neonatal Screening gëtt benotzt - eng Studie vum Blutt vun engem Neenpurt fir Phenylalanin. Wann d'Indikatiounen erhéicht ginn, gëtt de Kand zu engem Genetesch geschéckt fir d'Diagnostik ze klären.
Phenylketonurie: Behandlung
Déi Haaptattraktioun an der Therapie vun dëser schrecklecher Krankheet ass richteg Ernärung mat Phenylketonurie. D'Essenz vun der Ernärung am Ausgrenzung vu Produkter, déi Phenylalanin enthalen, dh all Protein'en vun Déiereschaffen. De Defizit vu Protein ass voll mat speziellen Aminosäuregemischt.
Mat Alter ass d'Sensibilitéit vum Nervesystem zum onplprimten Protein verringert a praktesch all Patiente mat Phenylketonurie no 12-14 Joer u sech zu enger normaler Ernährung wiesselen.