Wat ass d'Ursaach vum Rett Syndrom?
Am Moment ass et vill Beweiser datt d'Verletzung e genetesch Urspronk hat. Pathologie ass bal ëmmer bei de Meedercher fonnt ginn. D'Erscheinung vum Rett Syndrom an de Jongen ass eng Ausnahm a gëtt seele ka geriicht.
De Mechanismus vun der Entwécklung vun der Stierf ass direkt mat der Mutatioun am Genom vum Puppelchen Apparat, besonnesch mam Ofbriechen vum x-Chromosomen. Als Resultat gëtt et eng morphologesch Verännerung vun der Entwécklung vum Gehir, déi säi Wuesstum bis am Joer 4 vum Kand erofgesat huet.
Wat sinn d'Haaptsymptomatik, déi d'Präsenz vu Rettungssyndrom bei Kanner unzepassen?
Normalerweis hält d'Baby an den éischte Méint ganz gesond Gesiichtsmätscher a net vun sengen Eegeschaften: d'Gewiicht vum Kierper, de Kapp um Häerz respektéiert déi etabléiert Normen. Dofir all Verdacht vu Dokteren a Verletzung vun der Entféierung kënnt net.
Déi eenzeg Saach, déi sech bei de Meedercher viru sechs Méint bemierkbar ass, ass d'Manifestatioun vun Atony (Lethargy vun den Muskelen), déi och charakteriséiert:
- Erhuelung vun der Kierpertemperatur;
- Schwëtzen vu Féiss a Palmen;
- Pallor vun der Haut.
Schon am 5. Jorhonnert léiwer d'Symptomer vun enger Verzéngung an der Entwécklung vun de Bewegungen vun der Bewegung beginn ze gesinn, dorënner déi sech op d'Réck a Kraaft bréngen. Zukënftege ginn Schwieregkeeten am Iwwergang vun der horizontaler Positioun vum Kierper op d'Vertikal opgezunn, an et ass och schwiereg fir Puppelcher op hir Been ze halen.
Vun de direkten Symptomer vun dëser Stierfhëllef kënnen mir ënnerscheeden:
- Ënnerscheeder vum Wuestumstemme;
- onvergläichlech Gréisste vu Waffen a Beem zum Kierper, kleng Kapp;
- enger Stroumentwécklung;
- ongewinnten Knéi Joen beim Fouss;
- Verletzung vu Haltung;
- d'Erscheinung vu Schifueren;
- Verzögerung vun der psycho-motorescher Entwécklung.
Separat ass et néideg ze soen datt d'genetesch Krankheet Rett Syndrom am hertiséierte Staat (wann d'Krankheet progresséiert) ass ëmmer vun enger Verletzung vum Atemsprozess begleet. Dës Kanner kënnen fixéiert ginn:
- Apnoe (plötzlech, pluréis Aehno);
- Aerofagie (Ofstion vun der Loft, déi zu enger Regurgitatioun duerchgefouert gëtt);
- Hyperventilatioun (Supersaturation vun de Lungen mat Sauerstoff als Folge vu schnelle a shallem Atmung).
Och bei de glänzend, besonnesch spierbar mat de Mme vun de Symptomer, kënnt Dir regelméisseg Wiederholungsbewegungen identifizéieren. An dësem Fall sinn am meeschten ënnerschiddlech verschidde Manipulatioun mat Handgrënn: de Puppelchen scheint auszetauschen oder ze reiben géint d'Uewerfläch vum Kierper, wéi wann mat engem Zwergen. Dës Kanner verstoppt oft Faarwen, déi duerch verstäerkte Salisatioun begleet gëtt.
Wat sinn d'Etappen vun der Stierfhëllef?
Wann Dir d'Charakteristiken vun der Erkrankung vum Rett Syndrom kuckt, lass eis iwwer d'Stage vun der Entwécklung vun der Pathologie normalerweis ginn:
- Déi éischt Stuf - primär Schëlder sinn am Intervall vun 4 Méint -1,5-2 Joer. Charakteriséiert vun enger Verlängerung am Wuesstem.
- Déi zweet Stuf war de Verlaf vun de Kompetenzen. Wann bis zu engem Joer de klenge Meedchen geléiert huet verschidde Worte auszeschwätzen a spadséieren, dann si 1,5-2 Joer verluer.
- Déi drëtt Stuf läit de Moment vun 3-9 Joer. Et ass charakteriséiert duerch relative Stabilitéit a progressiv mental Verzögerung.
- Déi véiert Stuf - et gëtt irreversibel Verännerungen am vegetativen System, de Muskelgeschlecht.
Am Alter vu 10 gëtt d'Fähigkeit unzehuelen automatesch ze verléieren.
Den Rhett Syndrom reagéiert net op d'Behandlung, sou datt all therapeutesch Moossnahmen fir dës Stierfsymptomatik symptomatesch sinn a sech drun hunn fir d'allgemeng Wuelbefannen vun der Meedchen ze léisen. D'Prognose fir dës Verletzung ass onkloer bis zum Enn. D'Krankheet beobachtet fir iwwer 15 Joer. Et sollt ee feststellen datt verschidde Patiente bei der Adolesenz stierwen, mä vill Patienten erreechen de Alter vun 25-30 Joer. Déi meescht vun hinnen sinn onmobiliséiert an an den Rollstull fueren.