Wat ass Trisomie 13?
D'Patau Syndrom ass eng méi rar Krankheet wéi Down Syndrom a Edwards Syndrom . Et fënnt een ongeféier 1 Zäit fir 6000 - 14000 Schwangerschaften. Awer nach eng vun den dräi heefegsten Genen Pathologien. De Syndrom ass op verschidde Manéieren:
- Als Resultat vun der Bildung vun engem zousätzleche Chromosom am Paar - einfacher Trisomie;
- wéinst der Mutatioun, als Folie vun onbestëmmten Zellkreatioun oder Ierfspradispositioun - d'Iwwersetzung vu Robertson.
Och ass et komplett (an all Zellen), Mosaikart (an e puer) a deelweis (d'Präsenz vun extra Deeler vun Chromosomen).
Wéi kënnt d'Trisomy 13 identifizéieren?
Fir eng onnormal Quantitéit vu Chromosomen am Fetus z'entdecken, ass eng ganz komplexst Studie noutwendeg - Amniocentese , während deenen e klengt Amniotesch Flëss fir d'Studie geholl ginn. Dës Prozedur kann spontaneous Fehlgaange provozéieren. Dofir, fir de Risiko vun der Präsenz vun Trisomie 13 am Fetus ze bestëmmen, gëtt e komplette Testprobleem. Et besteet aus Ultraschallen a Blutt enthalen aus der Venez, fir hir biochemesch Kompositioun ze bestëmmen.
Identitéit vu Risiken vun Trisomie 13
No Blutt bei 12-13 Wochen an Ultraschall kritt d'Zukunft d'Mamm e Resultat, wou d'Basis- an d'individuell Risiken kloer definéiert sinn. Wann déi zweet Zuel vun der éischt Trisomie 13 (dat heescht d'Norm) ass manner wéi déi zweet, da riskéiert d'Schwäche (zum Beispill: d'Basis ass 1: 5000, an d'individuell ass 1: 7891). Wann et am Géigendeel sinn, da muss eng Konsultatioun mat engem Genetiker verlaangt ginn.
Symptomer vun Trisomie 13 bei Kanner
- déi falsch Struktur vum Gesicht: d'Ae si ze séier, d'Streech der Stier, de Spalt op den Uewerpapp (d'Lipp an den Himmel), d'Verformung vun den Oueren an der Nase;
- d'Präsenz vun extra Fanger an aner Onomalien op den Gliedmaarten;
- Mängel vun interne Organer: Häerz, Niere, Bauchspaats, asw.
Meeschtens ass dës Schwangerschaft vu Polyhydramnioen begleet an e klengt Gewiicht vum Fetus. Kanner mat dëser Krankheet stierwen méi an den éischte Wochen nom Gebuertsdag.