Zu den heefegsten Krankheeten, déi duerch eng Gen mutéiert verursaacht ginn, ass d'Zysteschfibrose vun de Lungen am Top vun der Lëscht. Dës Pathologie ass verbonne mat enger Verletzung vun der Konsequenz vum Geheimnis vun den interne Organer, wat zu der Néierlag vum Atmungssystem a vum Magen-Darmtrakt geet.
Genetesch Krankheet vun der zystescher Fibrose
D'Krankheet a Fro ass och als zystesch Fibrose bezeechent. Et ass geprägt duerch eng héich Dicht an eng staark Viskositéit vu Schleck, déi de Hohle organiséiert. Als Resultat vun dësem Prozess ass d'Geheimung stagnéiert an an der Pathogen Bakterien, déi d'Entzündung aktiv multiplizéieren.
Cystesch Fibrose vun der Lunge huet eng eenzeg Ursaach - Schued dem siebten Chromosom (lange Arm). Laut Statistiken ass den Träger vun dëser Krankheet all zwanzegste Mënsch op der Planéit. D'Wahrscheinlechkeet vun der Krankheet ass 25%, wann zwou Elteren en beschiedegt Gen hunn.
Et gi 3 Formen vun dëser Krankheet:
- intestinal systesch Fibrose;
- Lämmerch oder respiratoresch zystescher Fibrose;
- gemëschent Typ (Lämmerzystik Fibrose).
Cystik Fibrose vun de Lungen - Symptomer
Déi Haiser Zeechnunge vun der Krankheet:
- Ausgrenzung vu viskosem, décke Sputum während Huste;
- Häufige Verstéissungen vu Pneumonie, Bronchite, Pneumonie;
- Ënnergang vum Darm;
- Dehydratioun;
- Pain, Dank an de Bauch;
- Enger Appetit mat net genuch Gewiicht a kierperlech Entwécklung;
- sexueller Erfaardungen;
- Pankreatitis ;
- Verdicklung vu Fanger op Hänn;
- Liewerkrankheeten;
- Diabetis mellitus;
- Sinusitis ;
- Broutkëscht vu Knéien;
- Prolaps vum Darmt (direkt).
D'pulmonaler Form vun der zystescher Fibrose manifestéiert sech an den éischte 2 Joer vum Liewen, et ass duerch eng grouss Zuel vu Sechsëtz an der Mëtt an der klenger bronchi vum Kand zeechent.
Cystic Fibrosis - Diagnostik a Analyse
Diagnos ass mat véier Haaptkriterien.
Virun allem ass d'Präsenz vun der beschiedegt Gen an den Elteren a Fäll vun der Heefegkeet an der Famill kontrolléiert. Positiv Resultater, wéi och d'Detektioun vun chroneschen inflammatoreschen Prozesser an der Lunge a Bronchien, d'Präsenz vum Darmsyndrom, ginn d'Ursaachen fir e Schweess Test ze maachen. Et besteet aus der Determinatioun vum Niveau vu Salze an de Flëssegkeete vun de Poren. Fir d'Prozedur ze maachen, e klenge Gebitt am Arm (iwwer dem Ellbog) gëtt mat engem speziellen Drogen ënner Pilocarpin behandelt. Eng Elektrode ass an dës Zone befestegt, déi d'Verëffentlechung vu Schweess provozéiert, déi duerch Plastik oder Wärmebehandgewëss getrennt ass, fir den Effet vun der Sauna z'entwéckelen. No ongeféier 40 Minutten ass d'Flëssegkeete Salz Analyse ausgesat. Wann hiren Niveau méi wéi déi etabléiert Limiten iwwerschreift, gëtt eng definitiv Diagnostik gemaach.
Cystik Fibrose vun der Lunge - Behandlung
D'Natur vun der Krankheet erlaabt net komplett ze heelen, d'Therapie ass systematesch eliminéiert vun den Symptomer a erfordert eng integréiert Approche. Behandlung besteet aus de folgende Aktivitéiten:
- laang Coursen vun Antibiotike;
- Mukolytik empfänkt;
- Kinesitherapie;
- Inhalatioun vu Corticosteroid Hormonen a Beta-Mimetik
- Benotze vu Bronchodilatore
- Atemsécherung auszeschaffen;
- Korrektur vun der Ernährung mat enger Zuel vun deeglechen Zousatz ëm 10-15%;
- autogenous Lung Drainage;
- Bugmaschinn;
- Opnam vu Vitamine an Mikroelementer.
Radikal an effektiv am Moment ass d'Methode vun der Behandlung d'Lungentransplantatioun. Ausserdeem gëtt medezinesch Fuerschung permanent zum Virfeld geformt fir déi beschiedegt Gen ze korrigéieren duerch kierftlech geschriwen Viren.